检索结果相关分组
- 广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查分析
- 作者：张春丽 期号：第20期 来源：中国医疗前沿 年份：2014 文献类型 ：期刊 关键词： 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺陷症 G 6 PD 新生儿 筛查 客家人
- 描述：儿G-6-PD缺陷症筛查共16398例，初筛阳性997例，阳性率为6.08%；陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共18710例，初筛阳性1012例，阳性率为5.41%。结论广西客家
- 重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究
- 作者：王付丽 年份：2005 文献类型 ：学位论文 关键词： 新生儿 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变型分析
- 描述：码区长1548bp,编码515个氨基酸。根据世界卫生组织(WHO)对G-6PD变异型鉴定标准,即酶的活性、电泳速度、底物的米氏常数和NADP的亲和力、指纹分析等指标,已发现了400多种生化变异
- 广东客家人 G6PD基因突变型研究
- 作者：于国龙 蒋玮莹 杜传书 陈路明 林群娣 田秋红 曾敬波 李舒刚 期号：第5期 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014 文献类型 ：期刊 关键词： 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 遗传多态性 客家人
- 描述：NA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)及1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)的突变.结论 G6PD基因cDNA 1388
- 广东客家人G6PD基因位点优势选择的研究
- 作者：丁峰 年份：2009 文献类型 ：学位论文 关键词： 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 单核苷酸多态性 LD Block 客家 优势选择
- 描述：比较广东客家G6PD缺陷男性患者和广东客家G6PD正常男性对照的G6PD和L1CAM的SNPs分布、LD Block和单体型结构。研究结果发现客家G6PD缺乏症男性患者在G6PD基因和L1CAM基因
- 云南傣族人G6PD-L1CAM基因位点LD Block的研究
- 作者：史淑琼 年份：2010 文献类型 ：学位论文 关键词： 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 单核苷酸多态性 LD block 连锁不平衡 优势选择
- 描述：。G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，男女均可发病，携带致病基因的男性半合子多显示酶活性显著缺乏，女性杂合子酶活性变异范围较大。 单核苷酸多态性是人类基因组中最常见的基因多态性，一个染色体区域
- 河南人及广东客家人的G6PD基因和L1CAM基因单倍域的研究
- 作者：刘晗 年份：2008 文献类型 ：学位论文 关键词： 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 单核苷酸多态性 单倍域 连锁不平衡 变性高效液相色谱技术 优势选择 人群迁徙
- 描述：河南周口共筛查了2027人（男性1047人，女性980人），发现G6PD缺乏症患者5人（男性4人，女性1人）。然后我们联合应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR