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重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究
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作者：王付丽
年份：2005 文献类型 ：学位论文 关键词： 新生儿 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变型分析
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描述：码区长1548bp,编码515个氨基酸。根据世界卫生组织(WHO)对G-6PD变异型鉴定标准,即酶的活性、电泳速度、底物的米氏常数和NADP的亲和力、指纹分析等指标,已发现了400多种生化变异型。其中有20多种能发生溶血。正常的G-6PD生化型为B型,非洲人群中有一种酶活性降低的变异型-A。在我国迄今至少已发现G-6PD香港型、广东型、客家型、苗族白沙型和台湾型等40多种B型G-6-PD变异型。已发现G6PD基因突变型126种,除5种为缺失外,其余均为点突变。中国人有15种突变类型,它们是:G1388A、G1376T、A95G、C1311T、G392T、C1024T、C592T、C1004T、A493G、G487A、C1360T、A835T、G1381A、G1387T、G871A。G6PD生化变异型与基因突变型之间无...
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广东客家人 G6PD基因突变型研究
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作者：于国龙 蒋玮莹 杜传书 陈路明 林群娣 田秋红 曾敬波 李舒刚
期号：第5期
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014 文献类型 ：期刊 关键词： 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 遗传多态性 客家人
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描述：NA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)及1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)的突变.结论 G6PD基因cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)、1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6PD基因突变型.cDNA 1388(G→A)、cDNA 1376(G→T)是客家人群中最常见的 G6PD基因突变型.在广东客家人群中未发现新的 G6PD基因突变型.
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