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- 重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究
- 作者：王付丽 年份：2005 文献类型 ：学位论文 关键词： 新生儿 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变型分析
- 描述：码区长1548bp,编码515个氨基酸。根据世界卫生组织(WHO)对G-6PD变异型鉴定标准,即酶的活性、电泳速度、底物的米氏常数和NADP的亲和力、指纹分析等指标,已发现了400多种生化变异型。其中有20多种能发生溶血。正常的G-6PD生化型为B型,非洲人群中有一种酶活性降低的变异型-A。在我国迄今至少已发现G-6PD香港型、广东型、客家型、苗族白沙型和台湾型等40多种B型G-6-PD变异型。已发现G6PD基因突变型126种,除5种为缺失外,其余均为点突变。中国人有15种突变类型,它们是:G1388A、G1376T、A95G、C1311T、G392T、C1024T、C592T、C1004T、A493G、G487A、C1360T、A835T、G1381A、G1387T、G871A。G6PD生化变异型与基因突变型之间无...
- 广东客家人 G6PD基因突变型研究
- 作者：于国龙 蒋玮莹 杜传书 陈路明 林群娣 田秋红 曾敬波 李舒刚 期号：第5期 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014 文献类型 ：期刊 关键词： 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 遗传多态性 客家人
- 描述：NA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)及1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)的突变.结论 G6PD基因cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)、1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6PD基因突变型.cDNA 1388(G→A)、cDNA 1376(G→T)是客家人群中最常见的 G6PD基因突变型.在广东客家人群中未发现新的 G6PD基因突变型.
- 广东客家人G6PD基因位点优势选择的研究
- 作者：丁峰 年份：2009 文献类型 ：学位论文 关键词： 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 单核苷酸多态性 LD Block 客家 优势选择
- 描述：客家渊源的看法主要有两种：（1）纯粹由北方南迁汉人发展演变而来；（2）北方南迁汉人融合南方土著发展演变而来。更早的史料记载的关于秦朝军事活动相关的移民也有可能是更早的南迁汉民。这些移民加速了民族融合
- 云南傣族人G6PD-L1CAM基因位点LD Block的研究
- 作者：史淑琼 年份：2010 文献类型 ：学位论文 关键词： 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 单核苷酸多态性 LD block 连锁不平衡 优势选择
- 描述：SNPs12种，其中有10种在数据库中已见报道；1种g.14256C>T曾在客家人中发现过，但数据库中未见报道；还有1种g.13349T>C是首次在中国人中发现的变异型，引起第3外显子c.143T>C