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广东客家人 G6PD基因突变型研究
作者:于国龙 蒋玮莹 杜传书 陈路明 林群娣 田秋红 曾敬波 李舒刚  期号:第5期 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2014 文献类型 :期刊 关键词: 葡萄糖  6  磷酸脱氢酶缺乏症  遗传多态性  客家人 
描述:NA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)及1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)的突变.结论 G6PD基因cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)、1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6PD基因突变型.cDNA 1388(G→A)、cDNA 1376(G→T)是客家人群中最常见的 G6PD基因突变型.在广东客家人群中未发现新的 G6PD基因突变型.
广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查分析
作者:张春丽  期号:第20期 来源:中国医疗前沿 年份:2014 文献类型 :期刊 关键词: 葡萄糖  6  磷酸脱氢酶缺陷症  G  6  PD  新生儿  筛查  客家人 
描述:儿G-6-PD缺陷症筛查共16398例,初筛阳性997例,阳性率为6.08%;陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共18710例,初筛阳性1012例,阳性率为5.41%。结论广西客家