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重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究
作者:王付丽  年份:2005 文献类型 :学位论文 关键词: 新生儿  葡萄糖  6  磷酸脱氢酶缺乏症  基因突变型分析 
描述:码区长1548bp,编码515个氨基酸。根据世界卫生组织(WHO)对G-6PD变异型鉴定标准,即酶的活性、电泳速度、底物的米氏常数和NADP的亲和力、指纹分析等指标,已发现了400多种生化变异
广东客家人G6PD基因位点优势选择的研究
作者:丁峰  年份:2009 文献类型 :学位论文 关键词: 葡萄糖  6  磷酸脱氢酶  单核苷酸多态性  LD  Block  客家  优势选择 
描述:比较广东客家G6PD缺陷男性患者和广东客家G6PD正常男性对照的G6PD和L1CAM的SNPs分布、LD Block和单体型结构。研究结果发现客家G6PD缺乏症男性患者在G6PD基因和L1CAM基因
云南傣族人G6PD-L1CAM基因位点LD Block的研究
作者:史淑琼  年份:2010 文献类型 :学位论文 关键词: 葡萄糖  6  磷酸脱氢酶  单核苷酸多态性  LD  block  连锁不平衡  优势选择 
描述:。G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,男女均可发病,携带致病基因的男性半合子多显示酶活性显著缺乏,女性杂合子酶活性变异范围较大。 单核苷酸多态性是人类基因组中最常见的基因多态性,一个染色体区域
河南人及广东客家人的G6PD基因和L1CAM基因单倍域的研究
作者:刘晗  年份:2008 文献类型 :学位论文 关键词: 葡萄糖  6  磷酸脱氢酶  单核苷酸多态性  单倍域  连锁不平衡  变性高效液相色谱技术  优势选择  人群迁徙 
描述:河南周口共筛查了2027人(男性1047人,女性980人),发现G6PD缺乏症患者5人(男性4人,女性1人)。然后我们联合应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR