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4
条
重庆市新生儿葡萄糖-
6
-磷酸脱氢酶基因突变型研究
作者:
王付丽
年份:
2005
文献类型 :
学位论文
关键词:
新生儿
葡萄糖
6
磷酸脱氢酶缺乏症
基因突变型分析
描述:
码区长1548bp,编码515个氨基酸。根据世界卫生组织(WHO)对G-
6
PD变异型鉴定标准,即酶的活性、电泳速度、底物的米氏常数和NADP的亲和力、指纹分析等指标,已发现了400多种生化变异
广东客家人G
6
PD基因位点优势选择的研究
作者:
丁峰
年份:
2009
文献类型 :
学位论文
关键词:
葡萄糖
6
磷酸脱氢酶
单核苷酸多态性
LD
Block
客家
优势选择
描述:
比较广东客家G
6
PD缺陷男性患者和广东客家G
6
PD正常男性对照的G
6
PD和L
1
CAM的SNPs分布、LD Block和单体型结构。研究结果发现客家G
6
PD缺乏症男性患者在G
6
PD基因和L
1
CAM基因
云南傣族人G
6PD-L1
CAM基因位点LD Block的研究
作者:
史淑琼
年份:
2010
文献类型 :
学位论文
关键词:
葡萄糖
6
磷酸脱氢酶
单核苷酸多态性
LD
block
连锁不平衡
优势选择
描述:
。G
6
PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,男女均可发病,携带致病基因的男性半合子多显示酶活性显著缺乏,女性杂合子酶活性变异范围较大。 单核苷酸多态性是人类基因组中最常见的基因多态性,一个染色体区域
河南人及广东客家人的G
6
PD基因和L
1
CAM基因单倍域的研究
作者:
刘晗
年份:
2008
文献类型 :
学位论文
关键词:
葡萄糖
6
磷酸脱氢酶
单核苷酸多态性
单倍域
连锁不平衡
变性高效液相色谱技术
优势选择
人群迁徙
描述:
河南周口共筛查了2027人(男性1047人,女性980人),发现G
6
PD缺乏症患者5人(男性4人,女性
1
人)。然后我们联合应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR
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