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重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究: 作者：王付丽 年份：2005 文献类型：学位论文 关键词： 新生儿葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型分析; 描述：码区长1548bp,编码515个氨基酸。根据世界卫生组织(WHO)对G-6PD变异型鉴定标准,即酶的活性、电泳速度、底物的米氏常数和NADP的亲和力、指纹分析等指标,已发现了400多种生化变异

中国广东省东部地区的血红蛋白病的分子流行病学调查: 作者：林敏 年份：2012 文献类型：学位论文 关键词： 潮汕人客家人血红蛋白病分子流行病学调查; 描述：2011年12月份,全世界共发现1513种珠蛋白基因的变异,其中地中海贫血435种,异常血红蛋白1128种。据报道世界卫生组织的报告表明全世界大约有1.5亿人携带血红蛋白病的基因,主要分布于世界上

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