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中国人新生儿高胆红素血症临床研究与形成新生儿高胆红素血症有
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作者：罗韵珊
年份：2014 文献类型 ：学位论文 关键词： 新生儿高胆红素血症 分子生物学研究
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描述：G6PD 缺乏, 而女孩則
有 1.1%。 G6PD 缺乏症的新生兒在高膽紅素血症的發生率上, 比正常新
生兒高。發生高膽紅素血症新生兒中合併 G6PD 缺乏的研究組出現高膽紅
素血症的時間較早; 最高膽紅素血值較高; 出現最高膽紅素血高值時的年
齡較小。新生兒黃疸仍是造成新生兒死亡的一個重要的原因。我們發展了
一種快速、簡單且準確的分子生物學檢查方法來診斷中國人G6PD缺乏的基
因突變。這個方法是設計了特定的寡核■酸引子, 並利用聚合■鏈反應技
術及配合特定的限制■■切處將DNA 切斷成特定的片段, 以達到確定基因
突變的診斷。基因突變包括 G6PD 基因反訊息(cDNA)序列核■酸1376 位
置(G轉變成T), 1388位置(G轉變成A), 95位置(A轉變成G), 392 位置(G轉
變成 T), 493位置 (A轉變成G), 487位置 (G轉變成A), 1024位置( C轉變
成T), 1360 位置(C轉變成T), 592 位置(C轉變成T), 835 位置 (A轉變成
T)等基因突變。 中國人基因突變在 1376 核■酸位置(台灣-客家型)佔最
多, 基因突變在1024及392位置的患兒其 G6PD 活性比基因突變在1376,
1388 及 95位置患兒的 G6PD 活性高。發生嚴重型(需交換輸血治療)新生
兒高膽紅素血症的中國人G6PD 缺乏症嬰兒分析看來, 大部分需交換輸血
的G6PD 病例皆為1376核■酸突變, 其次為1360 核■酸突變, 及592核■
酸。發生嚴重高膽紅素血症的 G6PD 缺乏症患兒之G6PD 活性偏低, G6PD
新生兒發生嚴重型高膽紅素血症時G6PD的活性是一重要因素。在各種基因
突變的型態之中, 屬於 1360及592核■酸位置突變者皆發生了嚴重型高膽
紅素血症,值得進一步探討基因突變對疾病的影響。 而 1376位置突變型
態並無顯出等特別與嚴重型高膽紅素血症有統計上的相關。
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