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梅州地区“客家人”地中海贫血的研究现状与展望
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作者：黄烁丹 张惠琴 何坚胜
期号：第2期
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014 文献类型 ：期刊 关键词： 梅州 地中海贫血 C6PD缺乏证 社区预防
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描述：,故研究和调查清楚当地地贫的发生情况,是对本地区进行地贫防治的重要基础,是推动出生缺陷干预工程、促进优生优育事业的重要条件。近些年来,梅州市对地贫的研究已取得一定的进展,现就研究现状作一概述。
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广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查
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作者：黄烁丹 张惠琴 邹婕 庄宇嫦
期号：第7期
来源：热带医学杂志 年份：2014 文献类型 ：期刊 关键词： α地中海贫血 β地中海贫血 分子流行病学 基因型频率
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描述：率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。
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